กรณีส่วนใหญ่ของโรคเซลล์เคียวทั่วโลกได้รับการวินิจฉัยในประเทศแอฟริกา The Economist Intelligence Unit ซึ่งเป็นแผนกวิจัยและวิเคราะห์ของกลุ่มสื่อ Economist ประมาณการว่าในปี 2020 ค่าใช้จ่ายรวมของการรักษาต่อปีและผลกระทบต่อเศรษฐกิจของโรคเซลล์รูปเคียวทั่วอนุภูมิภาคทะเลทรายซาฮาราอยู่ที่ 9.1 พันล้านเหรียญสหรัฐ ซึ่งคาดว่าจะเพิ่มขึ้นเป็น 10.2 พันล้านเหรียญสหรัฐภายในปี 2573 Ina Skosana จาก The Conversation Africa ได้พูดคุยกับ Yvonne Dei-Adomakoh ผู้อำนวย
สถาบันพันธุศาสตร์คลินิกแห่งประเทศกานา (Adult Sickle Cell Clinic)
และหัวหน้าภาควิชาโลหิตวิทยา มหาวิทยาลัยกานา โรงเรียนแพทย์ / โรงพยาบาลสอน Korle-Bu เพื่อหาข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับเงื่อนไขนี้
โรคเซลล์เคียวคืออะไร?
โรคเซลล์รูปเคียวเป็นโรคทางพันธุกรรมที่ทำให้เซลล์เม็ดเลือดแดงผิดรูปไปอุดตันหลอดเลือด ภาวะนี้อาจทำให้เกิดอาการปวดอย่างรุนแรง ผู้ที่เป็นโรคเซลล์รูปเคียวมีความเสี่ยงต่อการติดเชื้อที่คุกคามชีวิต ซึ่งรวมถึงโรคปอดบวมและเยื่อหุ้มสมองอักเสบ พวกเขายังเสี่ยงต่อภาวะแทรกซ้อนอื่นๆ เช่น โรคหลอดเลือดสมองหรือสูญเสียการมองเห็น หากไม่ได้รับการรักษา โรคเซลล์รูปเคียวอาจถึงแก่ชีวิตได้ โรคนี้ไม่สามารถป้องกันได้เนื่องจากภาวะทางพันธุกรรม แต่สามารถจัดการได้ด้วยการรักษาที่เหมาะสม การรักษาจะมีประสิทธิภาพมากขึ้นหากตรวจพบโรคตั้งแต่อายุยังน้อย
โรคนี้เป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ของยีนที่ได้รับการป้องกันในระดับหนึ่งจากการคุกคามของมาลาเรีย การวิจัยชี้ให้เห็นว่าการกลายพันธุ์เกิดขึ้นในเด็กคนเดียวในแอฟริกาเมื่อประมาณ 7,300 ปีที่แล้ว คิดว่ายีนสามารถจำกัดความสามารถของปรสิตมาลาเรียในการติดเชื้อในเซลล์เจ้าบ้าน ลูกหลานของเด็กคนนี้มีความต้านทานต่อโรคมาลาเรียมากกว่าเด็กที่ไม่มีลักษณะเซลล์รูปเคียว แพร่กระจายไปทั่วโลก ทุกวันนี้ ผู้คนที่มียีนดังกล่าวพบมากขึ้นในพื้นที่เสี่ยงต่อโรคมาลาเรีย เช่น แอฟริกาตอนใต้ของทะเลทรายซาฮารา
เมื่อบุคคลสองคนที่มีการกลายพันธุ์ส่งต่อยีนไปยังลูกของพวกเขา เด็กจะเป็นโรคเซลล์รูปเคียวมากกว่าลักษณะเซลล์รูปเคียว และจะไม่มีความต้านทานต่อโรคมาลาเรียเท่ากัน ผู้ที่มีความผิดปกตินี้มีความเสี่ยงสูงที่จะเจ็บป่วยรุนแรงหากเข้ารับการรักษาในโรงพยาบาลด้วยโรคมาลาเรียในปัจจุบัน
ประมาณ 20 ล้านคนอาศัยอยู่กับโรคเซลล์รูปเคียวทั่วโลก มากกว่า66%
อยู่ใน sub-Saharan Africa เด็กประมาณ 300,000 คนเกิดมาพร้อมกับโรคเซลล์รูปเคียวทั่วโลกทุกปี เด็กสามในสี่คนเหล่านี้เกิดในแถบภูมิศาสตร์ตั้งแต่เซเนกัลไปจนถึงมาดากัสการ์ ซึ่งแปลว่า 1%-3% ของเด็กที่เกิดในแถบนี้ ประเทศในแอฟริกาที่มีความชุกสูงสุด ได้แก่ แคเมอรูน ไนจีเรีย สาธารณรัฐประชาธิปไตยคองโก และกานา
มีมาตรการอะไรในการจัดการ?
เมื่อ ไม่กี่ทศวรรษที่ผ่านมาเป็นเรื่องปกติที่เด็กที่เป็นโรคเซลล์รูปเคียวที่ไม่ได้รับการวินิจฉัยจะเสียชีวิตจากการติดเชื้อรุนแรง แต่กรณีเหล่านี้กำลังลดลงด้วยการปรับปรุงการวิจัยและวิทยาศาสตร์ การตรวจคัดกรองเด็กแรกเกิดควรตรวจตามอาการต่อไปนี้
การวินิจฉัยตั้งแต่เนิ่นๆ การดูแลป้องกัน และการจัดการทางคลินิกเชิงรุกสามารถป้องกันภาวะแทรกซ้อนและการเสียชีวิต และทำให้คุณภาพชีวิตดีขึ้นได้ หากเราทราบว่าเด็กมีโรคเซลล์รูปเคียวตั้งแต่แรกเกิด เราก็สามารถวางมาตรการต่างๆ เช่น การป้องกัน (การคัดกรองโรคหลอดเลือดสมองหรือสมองตายเงียบ และยาเริ่มต้นที่ปรับเปลี่ยนโรค เช่น ไฮดรอกซียูเรีย การประเมินการทำงานของอวัยวะประจำปี (ตับและไต) และ ใช้ยาปฏิชีวนะเมื่อจำเป็นเพื่อให้แน่ใจว่าจะไม่เกิดโรคติดเชื้อรุนแรง
การตรวจคัดกรองควรทำเป็นประจำ เนื่องจากเด็กจำนวนมากที่เป็นโรคเซลล์รูปเคียวพลาดส่วนสำคัญของการศึกษา
มีการเฝ้าระวังเป็นประจำในประเทศต่างๆ เช่นสหรัฐอเมริกาสหราชอาณาจักรและจาเมกาซึ่งมีโครงสร้างพื้นฐานและทรัพยากรในการดำเนินการตรวจคัดกรอง
ไม่กี่ประเทศในแอฟริกา เช่นกานาและยูกันดาได้นำโปรแกรมการเฝ้าระวังตามปกติมาใช้ กลุ่มวิจัยและเพื่อนร่วมงานของฉันได้แสดงให้เห็นว่าการตรวจคัดกรองเด็กแรกเกิดเป็นประจำนั้นเป็นไปได้และสามารถทำได้ด้วยต้นทุนที่คุ้มค่าด้วยผลลัพธ์ที่รวดเร็วและแม่นยำ Hb อิเล็กโทรโฟรีซิสจุดดูแลกระดาษราคาย่อมเยาจะช่วยให้สิ่งนี้เกิดขึ้นได้แม้ในที่ที่มีทรัพยากรจำกัด
มีความร่วมมือระหว่างภาครัฐ เอกชน และประชาสังคมในกานาตั้งแต่ปี 2019 โครงการโรคเซลล์เคียวในแอฟริกาเป็นความร่วมมือระหว่างกระทรวงสาธารณสุขของกานา หน่วยงานบริการสุขภาพของกานา มูลนิธิเซลล์เคียวของกานา และบริษัทยาระดับโลกอย่างโนวาร์ตีส . ปัจจุบันมีทารกลงทะเบียนแล้ว 59,121 คน และสถานพยาบาลที่เกี่ยวข้อง 24 แห่ง ทารกแรกเกิดได้รับการตรวจคัดกรองและหากตรวจพบโรคเซลล์รูปเคียว จะมีข้อกำหนดสำหรับการติดตาม แอปบันทึกการรักษาผู้ป่วยและประสบการณ์เพื่อสร้างโปรไฟล์ของผู้ป่วย ข้อมูลจากการทดสอบในห้องปฏิบัติการจะถูกแชร์กับแอปทันที เจ้าหน้าที่สาธารณสุขสามารถติดตามความคืบหน้าได้อย่างมีประสิทธิภาพ ส่งผลให้คุณภาพการดูแลสูงขึ้นและใช้เวลาในการรักษาเร็วขึ้น
พันธมิตรเช่นนี้ใช้ข้อมูลและเทคโนโลยีล้ำสมัยในการจัดสรรทรัพยากร พวกเขาสามารถปรับปรุงมาตรฐานการดูแลและแก้ไขช่องว่างของโครงสร้างพื้นฐานที่อาจขัดขวางผลกระทบของการดูแลสุขภาพในบางพื้นที่ เนื่องจากการจัดการโรคเซลล์เคียวมีความซับซ้อน จึงต้องการความร่วมมือสำหรับโครงการระยะยาวและยั่งยืน
